La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que una persona carece o tiene niveles bajos de ciertas proteínas llamadas “factores de coagulación” y, como resultado, la sangre no coagula adecuadamente. Esto conduce a un sangrado excesivo.
Hay 13 tipos de factores de coagulación, y estos actúan en las plaquetas para ayudar a que la sangre coagule. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que se forman en la médula ósea. Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con esta enfermedad.
Las personas con hemofilia sangran fácilmente y la sangre tarda más tiempo en coagularse. Las personas con hemofilia pueden experimentar sangrado espontáneo o interno, y a menudo padecen de dolor e hinchazón en las articulaciones debido al sangrado en las articulaciones. Esta afección rara, pero grave, puede tener complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Hay tres formas de hemofilia: A, B y C.
La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia, y es causada por una deficiencia en el factor VIII. Según el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), 8 de cada 10 personas con hemofilia tienen hemofilia A.
La hemofilia B, que también se llama enfermedad de Christmas, es causada por una deficiencia del factor IX.
La hemofilia C es una forma leve de la enfermedad causada por una deficiencia del factor XI. Las personas con este raro tipo de hemofilia a menudo no experimentan sangrado espontáneo. La hemorragia generalmente ocurre después de un trauma o cirugía.
La hemofilia es una afección genética hereditaria. Esta afección no es curable, pero se puede tratar para minimizar los síntomas y prevenir futuras complicaciones de salud.
En casos extremadamente raros, la hemofilia puede desarrollarse después del nacimiento. A esto se le llama “hemofilia adquirida”. Este es el caso de las personas cuyo sistema inmunitario forma anticuerpos que atacan los factores VIII o IX.
El grado de tus síntomas depende de la gravedad de tu deficiencia de factores. Las personas con una deficiencia leve pueden sangrar debido a un trauma. Las personas con una deficiencia grave pueden sangrar sin razón. A esto se le llama “sangrado espontáneo”. En los niños con hemofilia, estos síntomas pueden ocurrir alrededor de los 2 años.
El sangrado espontáneo puede causar:
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- hematomas profundos
- moretones grandes e inexplicables
- sangrado excesivo
- sangrado de las encías
- hemorragias nasales frecuentes
- dolor en el articulaciones
- rigidez en las articulaciones
- irritabilidad (en niños)
Los siguientes síntomas constituyen una emergencia médica. Es necesario recibir tratamiento de inmediato para cualquiera de estos síntomas:
- dolor de cabeza severo
- episodios repetidos de vómitos
- dolor de cuello
- visión borrosa o doble
- somnolencia extrema
- sangrado continuo por una lesión
Si estás embarazada, es importante que consultes a un médico si experimentas alguno de los síntomas anteriores.
Un proceso en tu cuerpo que se conoce como “la cascada de coagulación” normalmente detiene el sangrado. Las plaquetas coagulan, o se unen en el sitio de la herida, para formar un coágulo. Luego, los factores de coagulación del cuerpo trabajan juntos para crear un tapón más permanente en la herida. Un nivel bajo de estos factores de coagulación o la falta de los mismos hace que continúe el sangrado.
Hemofilia y genética
La hemofilia es una afección genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en el gen que determina cómo el cuerpo produce los factores VIII, IX o XI. Estos genes se encuentran en el cromosoma X, lo que convierte a la hemofilia en una enfermedad recesiva ligada a este cromosoma.
Cada persona hereda dos cromosomas de sexo de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las mujeres reciben un cromosoma X de cada padre. Debido a que el defecto genético que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, los padres no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Esto también significa que si un hombre obtiene el cromosoma X con el gen alterado de su madre, tendrá hemofilia. Una mujer con un cromosoma X que tiene el gen alterado tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir ese gen a sus hijos, hombres o mujeres.
Una mujer que tiene el gen alterado en uno de sus cromosomas X se suele llamar “portadora”. Esto significa que puede transmitir la enfermedad a sus hijos, pero ella misma no tiene la enfermedad. Esto se debe a que tiene suficientes factores de coagulación de su cromosoma X normal para evitar problemas graves de sangrado. Sin embargo, las mujeres que son portadoras a menudo tienen un mayor riesgo de sangrado.
Los hombres con un cromosoma X que tiene el gen alterado pueden transmitirlo a sus hijas, haciéndolas portadoras. Una mujer debe tener este gen alterado en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Sin embargo, esto es muy raro.
Factores de riesgo para heredar hemofilia
La hemofilia A y B son más comunes en hombres que en mujeres debido a la transmisión genética.
La hemofilia C es una forma autosómica heredada de la enfermedad, lo que significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Esto se debe a que el defecto genético que causa este tipo de hemofilia no está relacionado con los cromosomas de sexo.
Según el Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, esta forma de la enfermedad afecta más comúnmente a las personas de ascendencia judía Asquenazí, pero también podría afectar a otros grupos étnicos. En Estados Unidos, la hemofilia C afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 personas.
La hemofilia se diagnostica mediante un análisis de sangre. El médico extraerá una pequeña muestra de sangre de la vena y medirá la cantidad de factor de coagulación presente. Luego, la muestra se clasifica para determinar la gravedad de la deficiencia del factor:
- La hemofilia leve está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 5 por ciento y el 40 por ciento.
- La hemofilia moderada está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 1 por ciento y el 5 por ciento.
- La hemofilia grave está indicada por un factor de coagulación en el plasma de menos del 1 por ciento.
Las complicaciones de la hemofilia incluyen:
- daño articular por sangrado repetitivo
- hemorragia interna profunda
- síntomas neurológicos de sangrado dentro del cerebro
También tienes un mayor riesgo de desarrollar infecciones, como hepatitis, cuando recibes sangre de un donante.
Tu médico puede tratar la hemofilia A con una hormona de venta con receta. Esta hormona se llama desmopresina, y se puede administrar como inyección en la vena. Este medicamento funciona estimulando los factores responsables del proceso de coagulación de la sangre.
Tu médico puede tratar la hemofilia B inyectando factores de coagulación donados en tu sangre. A veces, los factores se pueden administrar a partir de formas sintéticas. Estos se llaman “factores de coagulación recombinantes”.
Tu médico puede tratar la hemofilia C usando infusión de plasma. La infusión actúa para detener el sangrado profuso. El factor deficiente responsable de la hemofilia C solo está disponible como medicamento en Europa.
También puedes ir a fisioterapia para rehabilitación si tus articulaciones se han dañado por la hemofilia.
La hemofilia es una afección que pasa de una madre a su hijo. Cuando estás embarazada, no hay manera de saber si tu bebé tiene la afección. Sin embargo, si tus óvulos se fertilizan en una clínica utilizando fertilización in vitro, se pueden someter a una prueba para esta afección. Posteriormente, solo los óvulos sin hemofilia pueden ser implantados. La consejería previa a la concepción y prenatal también pueden ayudarte a entender el riesgo de tener un bebé con hemofilia.