La enfermedad de Christmas, también llamada hemofilia B o hemofilia del factor IX, es un trastorno genético poco común en el que la sangre no coagula adecuadamente. Si tienes la enfermedad de Christmas, tu cuerpo produce poco o ningún factor IX. Esto conduce a un sangrado prolongado o espontáneo. Cuanto menos factor IX produce tu cuerpo, peores son tus síntomas. Sin tratamiento, la enfermedad de Christmas puede ser mortal.

Una persona nace con la enfermedad de Christmas, pero puede no ser diagnosticada hasta más tarde en su vida. Se estima que dos tercios de los casos son heredados. Los otros casos son causados por mutaciones genéticas espontáneas que ocurren por razones desconocidas durante el desarrollo fetal. La enfermedad se presenta casi exclusivamente en hombres.

La enfermedad lleva el nombre de Stephen Christmas, que fue la primera persona diagnosticada con la enfermedad en 1952.

El gen responsable de la enfermedad de Christmas se transmite en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un hombre hereda el gen defectuoso en su cromosoma X, podría desarrollar la enfermedad de Christmas. Si una mujer hereda el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, será portadora de la enfermedad de Christmas y puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Todas las hijas de un padre que tiene el gen defectuoso serán portadoras de la enfermedad de Christmas. Un padre no les pasa el gen defectuoso a sus hijos varones. Una madre que lleva el gen defectuoso tiene un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad de Christmas y un 50 por ciento de probabilidades de tener una hija portadora de la enfermedad.

Las mujeres generalmente solo son portadoras porque tienen dos cromosomas X. Si heredan el gen defectuoso en un cromosoma X, el otro cromosoma X produce suficiente factor IX para la coagulación de la sangre.

Sin embargo, las mujeres portadoras pueden producir menos factor IX que las mujeres que no son portadoras, lo que puede resultar en un sangrado anormal leve después de lesiones o procedimientos quirúrgicos. Una mujer puede heredar la enfermedad de Christmas si ambos padres le transmiten el gen defectuoso, aunque es poco probable que una mujer tenga dos padres con el gen defectuoso.

Si eres una mujer con antecedentes familiares de enfermedad de Christmas, puedes hacerte pruebas genéticas para determinar si portas el gen defectuoso. Las pruebas genéticas son una manera muy precisa de detectar el gen defectuoso.

Los casos graves de la enfermedad de Christmas generalmente se diagnostican en bebés menores de 1 año. Los casos leves podrían no diagnosticarse hasta que sea un niño pequeño o, a veces, incluso más tarde. En todos los casos, el diagnóstico generalmente ocurre después de un sangrado anormal por una lesión o cirugía.

Los eventos que pueden llevar a tu médico a sospechar la enfermedad de Christmas incluyen:

  • sangrado prolongado, que puede ocurrir, por ejemplo, durante la circuncisión, después de procedimientos quirúrgicos o extracciones dentales, o de cortes u otras heridas
  • moretones excesivos e inexplicables o hemorragias nasales prolongadas
  • sangre inexplicable en la orina o las heces causadas por hemorragia interna en el tracto gastrointestinal o urinario
  • sangrado interno que se acumula en las articulaciones, lo cual causa dolor e hinchazón

Los casos graves de enfermedad de Christmas pueden causar sangrado inexplicable en el cráneo después del parto y sangrado espontáneo.

Si tú o tu hijo presentan síntomas de la enfermedad de Christmas, el médico puede pedir análisis de sangre para confirmar el diagnóstico, como:

  • una prueba del factor IX para determinar la cantidad de factor de coagulación presente en tu sangre
  • una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada para detectar qué tan rápido coagula la sangre
  • una prueba de tiempo de protrombina, que es otro examen para detectar la rapidez con que coagula la sangre
  • una prueba de fibrinógeno para determinar la capacidad de tu cuerpo para formar un coágulo

No hay cura para la enfermedad de Christmas, pero hay tratamientos para la afección. El tratamiento regular es esencial para controlar los síntomas de la enfermedad de Christmas.

Inyecciones del factor IX

La enfermedad de Christmas se puede tratar con inyecciones del factor IX para prevenir o detener el sangrado. El factor IX puede derivarse de sangre humana donada o preparada en un laboratorio. El factor IX artificial se llama factor recombinante IX y generalmente se recomienda sobre el factor derivado de la sangre porque es más seguro. El factor IX derivado de la sangre puede contener patógenos peligrosos, como hepatitis o VIH. Sin embargo, los riesgos de contraer VIH y hepatitis con el tratamiento del factor IX son más bajos que nunca debido a las mejores prácticas para analizar la sangre.

Tratamiento de heridas

Si tienes una forma leve de enfermedad de Christmas, tu médico puede darte un producto llamado acetato de desmopresina que se aplica en heridas pequeñas para detener el sangrado. Las heridas más grandes y el sangrado interno requieren tratamiento médico.

Tratamiento preventivo

Si tienes una forma grave de la enfermedad de Christmas, es posible que necesites transfusiones de sangre preventivas, conocidas como profilaxis, para evitar o reducir el sangrado prolongado y abundante. Estos son especialmente importantes en los niños. Si recibes un factor derivado de la sangre o transfusiones de sangre, debes vacunarte contra la hepatitis B.

Hay una pequeña posibilidad de fallecer por pérdida excesiva de sangre, experimentar sangrado en el cerebro o tener problemas articulares a largo plazo por hemorragias internas. En casos raros, el tratamiento para la enfermedad de Christmas puede resultar en una trombosis anormal o formación de coágulos.

Otras complicaciones de la enfermedad de Christmas se pueden prevenir a través de controles anuales y análisis de sangre regulares para detectar infecciones. También debes evitar la aspirina y otros medicamentos que puedan interferir con la función plaquetaria de la sangre.

Con tratamiento, es probable que la mayoría de las personas con enfermedad de Christmas lleven una vida normal. Dado que no hay cura para la enfermedad, es importante que evites situaciones que puedan causar exceso de sangrado. También puedes recibir terapia de coagulación de la sangre antes de cualquier cirugía o después de cualquier lesión.

Vivir con la enfermedad de Christmas puede ser estresante para aquellos que la tienen y sus familias, especialmente cuando se producen accidentes o lesiones que podrían conducir a un sangrado excesivo. Habla con tu médico sobre las formas en que puedes prevenir el sangrado y pide consejos sobre cómo manejar tu afección si sufres una lesión.