Por lo general, la hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada factor VIII. También se la llama hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII. En casos raros, no se hereda, sino que es causada por una reacción inmune anormal dentro de tu cuerpo.
Las personas con hemofilia A sangran y se hacen moretones con más facilidad, y su sangre tarda mucho en formar coágulos. La hemofilia A es una afección rara y grave que no tiene cura, pero se puede tratar.
Lee para comprender mejor este trastorno de la sangre, incluyendo causas, factores de riesgo, síntomas y posibles complicaciones.
La hemofilia A con mucha frecuencia es un trastorno genético. Esto significa que es causada por cambios (mutaciones) en un gen particular. Cuando esta mutación se hereda, se pasa de padres a hijos.
La mutación del gen específico que causa la hemofilia A genera una deficiencia en un factor coagulante llamado factor VIII. Tu cuerpo usa una diversidad de factores coagulantes para ayudarte a formar coágulos en una herida o lesión.
Un coágulo es una sustancia similar al gel hecho de elementos en tu cuerpo llamados plaquetas o fibrina. Los coágulos ayudan a detener la hemorragia de una lesión o cortadura y permite que sane. Sin suficiente factor VIII, la hemorragia se prolongará.
Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre aleatoriamente en una persona sin historial familiar previo del trastorno. Esto se conoce como hemofilia A adquirida. Usualmente es causada por el sistema inmunitario de una persona que produce incorrectamente anticuerpos que atacan el factor VIII.
La hemofilia adquirida es más común en personas entre los 60 y 80 años, y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se cura, contrario a la forma hereditaria.
Hay tres tipos de hemofilia: A, B (también conocida como la enfermedad de Christmas) y C.
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Por otro lado, la hemofilia C se debe a la deficiencia de factor XI. La mayoría de las personas con este tipo de hemofilia no tienen síntomas y, con frecuencia, tampoco tienen hemorragia en las articulaciones y músculos.
La hemorragia prolongada usualmente ocurre solamente después de una lesión o cirugía. Contrario a la hemofilia A y B, la hemofilia C es más común en judíos Asquenazi, y afecta a los hombres y mujeres por igual.
El factor VIII y IX no son los únicos factores coagulantes que tu cuerpo necesita para formar coágulos.
Otros trastornos de hemorragias raros pueden ocurrir cuando existe deficiencia de los factores I, II, V, VII, X, XII o XIII. Sin embargo, las deficiencias en estos otros factores coagulantes son extremadamente raras, por lo que no se sabe mucho de estos trastornos.
Los tres tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.
La hemofilia es rara: ocurre en solo 1 de cada 5,000 nacimientos. La hemofilia A ocurre de igual manera en todos los grupos raciales y étnicos.
Se llama afección relacionada con el cromosoma X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los hombres determinan los cromosomas del sexo, le dan el cromosoma X a las hijas y el cromosoma Y a los hijos. Así que las mujeres son XX y los hombres son XY.
Cuando un padre tiene hemofilia A, esta se encuentra en su cromosoma X. Asumiendo que la madre no es portadora o no tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la afección, debido a que todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras porque reciben un cromosoma X afectado por la hemofilia de él y un cromosoma X no afectado de la madre.
Las mujeres que son portadoras tienen 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos, debido a que un cromosoma X se ve afectado y otro no lo está. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, ya que su único cromosoma X proviene de la madre. Cualquiera de las hijas que herede el gen afectado de su madre será portadora.
La única manera en la que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad. Una mujer requiere la mutación de la hemofilia en ambos cromosomas X para mostrar señales de la afección.
Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y por más tiempo que las personas sin la enfermedad. La hemorragia puede ser interna, como dentro de las articulaciones o músculos, o externa y visible, como de cortaduras. La gravedad de las hemorragias depende de cuánto factor VIII tiene una persona en el plasma de su sangre. Hay tres niveles de gravedad:
Hemofilia severa
Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas graves. Los síntomas de la hemofilia severa incluyen:
- hemorragia después de una lesión
- hemorragia espontánea
- articulaciones tensas, inflamadas o con dolor causado por hemorragias en el área
- hemorragia nasal
- hemorragia fuerte por una cortadura pequeña
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- moretones grandes
- sangrado de las encías
Hemofilia moderada
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tienen un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia A moderada son similares a la hemofilia A severa, pero son menos graves y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen:
- hemorragias prolongadas después de lesiones
- hemorragia espontánea sin causa evidente
- aparecen hematomas con facilidad
- rigidez o dolor en las articulaciones
Hemofilia leve
Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de hemofilia A son considerados leves. Con frecuencia, no se hace un diagnóstico sino hasta después de una lesión grave o una cirugía. Los síntomas incluyen:
- hemorragia prolongada después de una lesión grave, trauma, o cirugía como la extracción de un diente
- formación fácil de hematomas o hemorragias
- sangrado inusual
El médico hace un diagnóstico midiendo el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de tu sangre.
Si existe historial familiar de hemofilia, o se sabe que la madre es portadora, las pruebas de diagnóstico se pueden hacer durante el embarazo. Esto se denomina diagnóstico prenatal.
La hemorragia repetitiva y excesiva puede causar complicaciones, especialmente si no se tratan. Estas incluyen:
- anemia severa
- daño en las articulaciones
- sangrado interno profundo
- síntomas neurológicos por hemorragia dentro del cerebro
- una reacción inmunológica al tratamiento del factor coagulante
Recibir infusiones de sangre donada también aumenta tu riesgo de infecciones, como hepatitis. Sin embargo, actualmente la sangre donada se somete a pruebas cuidadosas antes de la transfusión.
No existe una cura para la hemofilia A y las personas con el trastorno necesitan tratamiento permanente. Se recomienda que las personas reciban tratamiento en un Centro para el Tratamiento de la Hemofilia (HTC, en inglés), cuando sea posible. Además del tratamiento, los HTC proporcionan recursos y apoyo.
El tratamiento involucra el reemplazo del factor coagulante faltante a través de transfusiones. El factor VIII puede obtenerse de donaciones de sangre, pero ahora se crea usualmente de forma artificial en un laboratorio. A esto se le llama factor VIII recombinante.
La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno.
Hemofilia A leve
Es posible que las personas con formas leves de hemofilia A solo necesiten terapia de reemplazo después de un episodio de hemorragia. A esto se le llama tratamiento episódico o por demanda.
Las infusiones de una hormona conocida como desmopresina (DDAVP) pueden ayudar a estimular el cuerpo a que libere más factores coagulantes para detener un episodio de hemorragia. Los medicamentos conocidos como sellantes de fibrina también se pueden aplicar al área de una herida para ayudar a sanar.
Hemofilia A severa
Las personas con hemofilia A severa pueden recibir infusiones periódicas del factor VIII para ayudar a prevenir episodios de hemorragias y complicaciones. A esto se le llama terapia profiláctica.
Estos pacientes también pueden recibir capacitación para realizar las infusiones en casa. Es posible que los casos graves necesiten fisioterapia para aliviar el dolor causado por la hemorragia en las articulaciones. En casos graves, es necesaria la cirugía.
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El pronóstico depende de si alguien recibe o no el tratamiento adecuado. Muchas personas con hemofilia A morirán antes de la adultez si no reciben la atención adecuada. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se predice una esperanza de vida casi normal.